Konference ke Dni vzácných onemocnění

V úterý 28.2.2017 se v Praze u příležitosti Dne vzácných onemocnění konala závěrečná konference projektu Norway grants zaměřeného právě na vzácná onemocnění. Konferenci pořádalo Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění ve FN v Motole. Program najdete zde.

Byla jsem u toho, i když to bylo poměrně náročné - docela odborné medicínské přednášky, navíc v angličtině. Občas jsem se ale celkem chytala a musím konstatovat, že to bylo hrozně zajímavé. V takové chvíli si vždycky říkám, že jsem měla jít na medicínu, taková vzrušující a napínavá věda ta genetika je!:-)

Strávila jsem v hotelu Pyramida celý den a jsem moc ráda, že Willík – spolek pro Williamsův syndrom, byl u většiny důležitých součástí projektů.
Naše rodiny se pravidelně zúčastňují vzdělávání mediků – díky tomuto projektu již více než 400 studentů mělo příležitost potkat skutečného pacienta s Williamsovým syndromem. Pevně věřím, že díky našim „Willíkům“ na tohle setkání hned tak nezapomenou:-).
Jsme také součástí velmi zajímavého projektu 3D skenování obličejů pacientů za účelem zlepšení diagnostiky vzácných onemocnění – celkem 11 dětí s Williamsovým syndromem se nechalo vyfotografovat speciálním 3D přístrojem.

Česká asociace pro vzácná onemocnění představila mimo jiné projekt Vzácní.cz, což jsou webové stránky přinášející příběhy lidí, kteří žijí se vzácným onemocněním. Williamsův syndrom v tomto projektu představuje rodina Kratinových (včera se díky speciální příloze ke dni vzácných onemocnění dostali i do Blesku:-)


V neposlední řadě jsme využili i možnost navštívit norského partnera projektu - centrum pro vzácná onemocnění ve Frambu.  Pobytu zástupců pacientských organizací ve Frambu byla ostatně věnována celá jedna sekce konference, můj stručný příspěvek o to, jaký přínos pobyt měl, najdete v následující mini-prezentaci. Lisa a David, kteří byli našimi průvodci během týdne ve Frambu, se včera konference i zúčastnili - a bylo to moc milé setkání.


Musím poděkovat všem rodinám, které se výše uvedených aktivit zúčastňují - věřím, že to vše napomůže ke zlepšení diagnostiky, zvýšení povědomí o vzácných onemocněních a tím i k lepší budoucnosti našich dětí. A díky patří také České asociaci pro vzácná onemocnění, která celý projekt ze strany pacientských organizací zastřešovala.