Bartoloměj a Den vzácných onemocnění
# vzacni2019 # ShowYourRare # RareDiseaseDay # MyRare # williamssyndrome Taky dnes slavíme:-)
Příspěvky
Odjinud: Den vzácných onemocnění a František Hába
U příležitosti letošního Dne vzácných onemocnění vyšel na Aktuálně.cz velký článek o tomto tématu, součástí byly i příběhy pacientů. Za Willíka sepsal moc pěkný příběh František Hába, tatínek Kačenky. OD GENETIKY JSME SI MOC NESLIBOVALI František Hába Williamsův syndrom Bylo krásné zářijové ráno roku 2014. Společně s manželkou Katkou a dcerou Kačenkou jsme se vydali do pražské Motolské nemocnice. Byli jsme objednaní na konzultaci na oddělení klinické genetiky. Doporučení nám dala paní doktorka Břešťanová z kladenské dětské neurologie. Podle nerovnoměrného vývoje Kačenky i toho, jak se ve všech dovednostech zlepšovala, usoudila, že problém není metabolického, ale genetického charakteru. Nabídla nám, že pokud uneseme možná nepříznivou prognózu, tak nás pošle do Motola. Se vším jsme hned souhlasili. Williamsův syndrom je genetické onemocnění. Provází ho srdeční vady, opoždění psychomotorického vývoje, charakteristické změny obličeje a specifické poruchy učení a chování. Post
Do Hrádku na Kristýnu
Výlet po škole předposlední únorový den. Vlakem Trilex do Hrádku nad Nisou, pěšky na Kristýnu. Kristýna je bývalý hnědouhelný (lignitový) povrchový důl, který byl provozován v letech 1957 - 1971. O rok později přestala být z prostoru čerpána voda a důl byl cíleně zatopen - trvalo to tři roky. Vodní plocha má dnes asi 12 ha, průměrně je tu 20 metrová hloubka, místy ale taky až 30 metrů. Z Kristýny se stal oblíbený rekreační areál - je tu restaurace, lanový park, kolem vede cyklo a inline stezka do Němeccka, můžete se tu ubytovat v chatách i v autocampu, vzniklo tu také westernové městečko Zlatá horečka. V létě tu bývá narváno, ale je tu moc fajn. Z města jsme sem došli po žluté značce, ale nebyla to nijak extra pěkná cesta, protože vedla po silnici (je to ale součást Svatojakubské cesty, která vede z Žitavy do Prahy). Jediná opravdová zajímavost cestou byla barokní Grösselova kaple z roku 1697, která byla nedávno rekonstruována a hlavně sem byla pře
Za sochami do Jablonce
Fotky ze zasněženého Jablonce, kde jsme byli v týdnu - zamrzlá přehrada, grafitti nad přehradou a umělecká díla ve veřejném prostoru - Jiří Novák (Větrný mobil), Karel Kroných (Oko a šperk) a Karel Vratislav Novák (Vrtule).