Bartolomějův blog - ze života kluka s Williamsovým syndromem

V časopise Česká stomatologie a praktické zubní lékařství – Czech dental journal 4/2025 vyšel díky MUDr. Wandě Urbanové koncem minulého roku důležitý přehledový článek s názvem Interdisciplinární stomatologická péče o pacienta s Williamsovým-Beurenovým syndromem. Moc díky! Přečíst a stáhnout si ho můžete zde: https://www.spolek-willik.cz/prehledovy-clanek-interdisciplinarni-stomatologicka-pece-o-pacienta-s-williamsovym-beurenovym-syndromem/

Pomalu se loučíme s dětskými lékaři, tentokrát poslední návštěva v Motole na endokrinologii u MUDr. Neumana. Hledání specialistů pro dospělé je otrava... 

Mají lidé s mentálním postižením zájem o lásku, partnerství a sexuální život? První díl webcastu Společnosti pro podporu lidí s mentálním postižením "Vztahy, sexualita a rodičovství lidí s mentálním postižením" je zde! Partnerství, sexualita a rodičovství lidí s mentálním postižením byly dlouhou dobu ve společnosti tabu. Jak je to nyní? S jakými mýty o sexualitě lidí s mentálním postižením se setkáváme? Mýty. To je tématem tohoto dílu. Předsudky o partnerství, sexualitě a rodičovství lidí s mentálním postižením. Jak je vyvracet? A jaké reakce zažívají lidé s mentálním postižením ve svém okolí? Jak vnímají partnerství a sexualitu lidí s mentálním postižením jejich rodiče? Jak překonat obavy z probouzející sexuality u dospívajících s mentálním postižením? Jak mohou být rodiče svým dětem oporou a čeho by se měli vyvarovat? Poslechněte si názory a zkušenosti  lidí s mentálním postižením i našich expertů z společnosti Nebuď na nule.  Přemýšlejí mladí lidé s mentálním postižením, ž...

Ve dnech 23.-25. září se v Hradci Králové bude konat Pediatrický kongres s mezinárodní účastí. Letos to bude mít zastoupení i diagnóza Williamsův syndrom a náš spolek. Ve čtvrtek 23.9.2021 proběhne v Přednáškovém sále Kongresového centra Aldis od 12:45 do 13:45 hodin speciální seminář pro pediatry. Bude mít název: Dítě s Williamsovým syndromem v ordinaci praktického lékaře pro děti a dorost a povede ho MUDr. Wanda Urbanová, maminka malého Filípka s Williamsovým syndromem. Všechny účastníky kongresu, zejména pediatry našich dětí, na toto setkání srdečně zveme! Více o Pediatrickém kongresu najdete zde:  https://pediatrie2021.bpp.cz/cs/odborny-program-92

Pořád se snažíme dobrat příčiny Bártova vysokého tlaku - v červnu jsme každý den měřili a průměrný tlak byl 131/80 a průměrný tep 97/min, tj. v pásmu hypertenze 1. stupně. Oční pozadí v pořádku. Sono ledvin, nadledvin a renálních arterií se zdálo být také v pořádku. Ale: bílkoviny v moči (tzv. mikroalbuminurie). Takže včera v Motole Bárt absolvoval endokrinologické odběry (na metanefriny) plus odběry na zjištění reninu (z ledvin) a aldosteronu (z nadledvin). Vtipné bylo, že na ty metanefriny se má tři dny držet speciální dieta: vynechat kávu a jiné potraviny s kofeinem, silný čaj, alkohol, kakao, ořechy, čokoládu, potraviny s vanilinem, sýry, banány, citrusy, zeleninu, bylinkové čaje - ukázalo se, že až na zeleninu z toho Bartoloměj nic nejí... Takže teď čekáme na výsledky ...

Rok a kus jsem prožila v napětí, že Bárt chytí covid. Jasně, děti snášejí koronavirus dobře. Jenže jsou tu výjimky - a my už jsme jednou v té genetické loterii vyhráli... PIMS, long covid... U nás je problém i obyčejný pobyt v nemocnici - s neschopností polykat léky, s omezeným jídelníčkem, celiakií,  citlivostí sluchu a srdeční vadou jako pěkným bonusem. Ostatně, i ty běžné příznaky typu horečka, kašel a bolest hlavy, to není nic, co byste chtěli s dítětem jako je Bárt, který těžce nese i rýmu, absolvovat. Konzultovala jsem s našimi lékaři, jak kardioložka, tak pediatr, byli pro očkování hned jak to bude možné.  Takže jsem poměrně netrpělivě očekávala zprávu, kdy očkování dětí schválí EMA a posléze SUKL. Stalo se  a od 1.7. se mohly registrovat děti od 12 do 16 let. Hned stejný den jsem registraci provedla, o pár dní později dorazil PIM2. Vzhledem k tomu, že pobýváme v Poohří, zvolila jsem nakonec Fakultní nemocnici Motol, kde mají Bárta zaneseného v evidenci, protože tu...

Na kardiu. Je hubený (46 kg na 161 cm) a řešíme vysoký tlak.   Lehká podváha (BMI 17,7), tlak zvýšený (na Bártovu výšku je ideální pod 121/70, my kolem 130/85, semtam i vyšší). Odešli jsme s holtrem, který nám tu co 30 minut bzučí. Do konce června budeme měřit tlak ráno a večer po 15 minutách klidu na obou rukách (mimochode: věděli jste, že správně se měří tlak tak, že se má měřit 3x, první měření nepočítat a druhé se třetím zprůměrovat?). Podle výsledků kdyžtak další vyšetření (sono ledvin, oční pozadí, odběry). Změny na srdci způsobené vysokým tlakem nejsou vidět, dnešní ultrazvuk stenózy aorty dopadl dobře, ještě o něco líp, než v prosinci (ve zprávě SVAS nevýznamná, regrese). Padesát procent Willíků má vysoký tlak, ale proč mezi ně musí patřit i Bartoloměj? Ach jo...

Syndrom multisystémové zánětlivé odpovědi spojené s covid-19 u dětí V pediatrii se objevilo nové závažné onemocnění – syndrom multisystémové zánětlivé odpovědi spojené s covid-19 u dětí (PIMS-TS). Projeví se několik týdnů po expozici koronaviru SARS-CoV-2. Podstatou nemoci je opožděná aberantní imunitní odpověď u disponovaných dětí, která vede k rozvoji vaskulitidy a postihne především myokard, ale může se rozvinout do multiorgánového selhání. V České republice byl větší výskyt PIMS-TS zaznamenán od poloviny listopadu, v návaznosti na vrchol druhé vlny epidemie. Další nové případy zaznamenáváme na prahu roku 2021, které již souvisejí s tzv. „třetí vlnou“ covid-19. Naštěstí se PIMS netýká zatím ani jednoho z dětí, které znám a které Covid-19 prodělaly, nicméně informace o něm si sem pro jistotu ukládám.... Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol pořádala 18. 12. 2020 webinář o diagnostice a terapii syndromu multisystémové zánětlivé odpovědi spojené s covid-19 (PIMS-TS). Odborníci z 2. L...

             

Britská Williams Syndrome Foundation ve spolupráci s profesorkou Debbie Riby, která působí na Durhamské univerzitě a je autorkou brožur o úzkosti u Williamsova syndromu, vytvořila nový materiál, který by měl pomoci se zvládáním úzkosti u lidí s Williamsovým syndromem Dostali jsme svolení k jeho překladu, tady je tedy česká verze. V pdf ke stažení a vytištění najdete na webu Willíka:  https://www.spolek-willik.cz/uzkost-williamsuv-syndrom-a-covid-19/

Na kardiologii mají fungl nový výtah! Povedl se jim:-) Výsledky měření skvělé, jak zúžení plicnice, tak i aorty, kontrola až za rok:-) Ale hraničně zvýšený tlak, tak to budeme hlídat...

Ve středu 6.11. 2019 proběhla stávka učitelů, a to i na naší škole. Ač podobné aktivity zpravidla podporuji, tenktokrát se mi to termínově fakt nehodilo:-) Ale zvládli jsme to - na středeční ráno jsme si naplánovali EEG v Praze na Proseku, pak Bárta hlídala babička, zatímco já musela na jednání do Motola kvůli Willíkovi a šíření povědomí o Williamsově syndromu. Babičku  jsme odpoledne odvezli domů. Stihli jsme se i projít a najít traktoristu, který Bárta svezl (brácha mé spolužačky ze základky). To byl ale pěkný stávkový den:-)