1. českomoravský den syndromu fragilního X chromosomu

V sobotu 12.11. jsem vyrazila do Prahy do motolské nemocnice na konferenci pořádanou spřáteleným občanským sdružením fragilního X, na 1. českomoravský den syndromu fragilního X chromosomu. Lákala mne hlavně známá jména přednášejících (dr. Krejčířová, dr. Jůn), ale i možnost něco více se dozvědět o téhle diagnóze, která je po Downově syndromu druhou nejčastější příčinou mentálního postižení vůbec (v ČR asi 4000 osob). A navíc jsem tušila, že přednášky budou obecněji použitelné, nejen a pouze o fragilním X - a v tom jsem se nezklamala. Na konferenci se sešlo odhadem několik desítek posluchačů - kromě početné skupiny rodičů postižených dětí tu byla velká skupina odborníků - sociálních pracovníků, speciálních pedagogů, lidí z neziskovek.

Tenhle článek berte jako pokus o stručnou reportáž, jejíž cílem je zapsat si to nejdůležitější, když už hlava nebere...

Po úvodu, který obstarala paní Beránková, předsedkyně sdružení Fragilního X chromosomu a osoba, která si tuhle akci vymyslela a kompletně ji zrealizovala (za což jí patří dík), následovaly odborné přednášky.

První byla MUDr. Markéta Havlovicová, primářka motolské genetiky, která vysvětlila, co to ten syndrom Fragilního X chromosomu vlastně je, kdy a jak se na něj vlastně přišlo, jak se tohle postižení dědí atd. Předtím jsem měla jen přibližnou představu, po téhle přednášce mám pocit, že to chápu. Výborná přednáška, která problematiku přiblížila jak laikům, tak odborníkům (např. přítomným maminkám dětí s SFXCH).



Jen pro informaci (pro detaily odkazuju na stránky sdružení: http://www.fragilnix.cz/):

Syndrom fragilního chromosomu X chromosomu je dědičné genetické onemocnění způsobené mutací v genu nazvaném FMR1, ležícím na dlouhém raménku X chromosomu. Slovo „fragilní“ pochází z výsledků nejprve používané vyšetřovací metody (cytogenetické), kdy u pacientů byl v místě mutovaného genu nacházen zlom chromosomu X. V současné době se k diagnostice využívá analýzy DNA, kdy lze v genu prokázat relativně nově (1991) objevený typ mutace – tzv. zmnožení repeatů, neboli tripletů cytosin-guanin-guanin (CGG). Tento triplet kóduje (umožňuje vytvářet) aminokyselinu arginin. Normálně se u mužů opakuje CGG 7-56krát, u přenašečů 56-200krát, pokud je počet vyšší, objevují se známky onemocnění.

Syndrom fragilního X chromosomu postihuje především chlapce (cca jednoho z 1200 chlapců), ale i dívky. Protože ženské pohlaví má v dva X chromosomy (muž XY, žena XX), neprojeví se u nich onemocnění v plné míře, nicméně zhruba platí, že z dívek s mutací ve FMR1 genu na X chromosomu je jedna třetina mentálně normální, jedna třetina má inteligenci hraniční a třetina je mentálně zaostalá.

Chlapci jsou mentálně retardovaní, míra jejich postižení je různá od hluboké retardace vývoje až k mírně snížené inteligenci v kombinaci různě závažnými projevy autismu, hyperkinetického chování a opožděného vývoje řeči. Vzhledově lze u pacientů pozorovat makrocefalii (větší hlavu), velké ušní boltce, prominentní bradu, vysoký hlas a postpubertálně makroorchidismus (zvětšená varlata). Tato stigmatizace se prohlubuje s věkem, v útlém dětství nemusí být nápadná, což ztěžuje diagnostiku.

Kromě informací o SFXCH jsem se od paní primářky Havlovicové dozvěděla další zajímavou věc - Motol se stane od příštího roku centrem pro vzácné diagnózy a zvažuje se, že bude vytvořeno občanské sdružení, které bude tyto choroby sdružovat. To mě zajímá - domluvila jsem se s paní primářkou, že na Willíka určitě nezapomenou a dají nám vědět, až se bude chystat něco konkrétního.

Následovala přednáška MUDr. Zumrové z motolské dětské neurologie, která se SFXCH zabývala z hlediska neurologického. Zajímavá byla část zabývající syndromem fragilního xchromosomu s tremor/ataxií (FXTAS) - u přenašečů mutace fragilního X, kteří jinak nemaji žádné známky postižení, se v pozdějším věku objevují různé typické příznaky, zejména vratká chůze a třesot, které mohou přispět ke stanovení diagnozy. Zjištění, že se u daného člověka jedná o FXTAS může být velmi zásadní pro celou rodinu, protože syndrom fragilního X je onemocnění dědičné.

Další přednášku měla PhDr. D. Krejčířová, naše zřejmě největší kapacita v oblasti dětské psychologie. Zatím jsem o ní jen slyšela, přiznávám, že možnost vidět ji naživo byla jedním z důvodů, proč jsem se na tuhle konferenci přihlásila. A nebyla jsem vůbec zklamaná. Dr. Krejčířová to má vážně v hlavě srovnané neuvěřitelně, postižených dětí vídá denně mraky, takže tahle přednáška byla opravdu výborná. Zabývala se hlavně behaviorálním fenotypem diagnozy fragilní X, některé charakteristiky ovšem vypadaly, jako by třeba našemu Williamsovu syndromu z oka vypadly. Třeba senzoricka reaktivita - dráždivost a problémy se spánkem v raném věku, později obtíže ve složitém a podnětově bohatém prostředí, hypersenzitivita na zvuky, dotyky (oblékání), pachy, chutě, textury (jídlo), taktilní defensivita (problémy při mytí vlasů, koupání, holení, střihání, zubní ošetření). Anebo deficit přijímání, třídění a propojování smyslových informací (potřeba doplnit - očichat, ohmatat, dát do pusy), problémy s jemnou motorikou (hyposensitivita - některé děti mají problémy vnímat držené předměty, tužku ve správném úchopu nevnímají, musí ji prostě držet v pěsti, jinak o ní nevědí).

Před obědem ještě proběhla přednáška PhDr. Venglářové na téma Sexualita lidí s mentálním postižením. Byla jsem zvědavá, protože jsem v létě absolvovala přednášku dr. Štěrbové na podobné téma, tak jsem chtěla srovnávat. Letní přednáška se točila kolem toho, jak zabránit, aby se lidé s mentálním postižením stávali obětí sexuálního obtěžování, tady jsme se zabývali i tím, že lidé (v tomto případě rozuměj muži) s touto diagnózou mohou velmi snadno sklouznout do role sexualního agresora. Vzhledem k tomu, že jsem matkou syna, tak to pro mě může být za pár let aktuální... Tuhle přednášku zkusím tedy asi přepsat či jinak zreprodukovat do samostatného článku. A možná bychom měli ve Willíkovi uvažovat o další přednášce...

Po obědě přišly na řadu přednášky na téma problémové a agresivní chování u lidí s mentálním postižením. Hvězdou odpoledne byl bezpochyby dr. Hynek Jůn z Aply Praha, jako vždy velmi srozumitelný a zábavný. Už jsem na jeho přednášce jednou byla, s Bártem jsme u něj absolvovali i konzultaci - tenhle člověk je vždy zárukou oživení v sále. Tentokrát se zabýval případy, kdy standardní terapie u některých jedinců nezabírá. Věnoval se integrací autistů, rolí spolužáků v daném procesu (neměli by být jen vzděláváni, ale měli by se stát co-terapeuty, protože v určitém věku mají mezi vrstevníky to nejdůležitější slovo), i otázkou odměn a trestů. Zajímavá byla i část o nutnosti změn v myšlení u personálu působícího u autistů (empatická nedůslednost, kvalitní segregací k integraci, nespravedlivé odměny za normální chování, respektování nenormálního chování, právo na přiměřené riziko). Svou přednášku doplňoval příklady z praxe, zejména ze svého současného působiště - domova se zvláštním režimem v Libčicích.

Následovala přednáška Bc. Petra Odstrčila na podobné téma - Epizody problémového chování u lidí se syndromem Fragilního X - musím říct, že to nebylo tak přesvědčivé vystoupení, jako u předřečníka, ale i tak se z ní dalo pár užitečných informací získat. Například Základní zásady pečujících při řešení agresivního chování: nevystavovat se nadměrnému riziku fyzického ohrožení, ochránit klienta, ostatní klienty a sebe, zabránit ničení věcí vyšší hodnoty, zajistit součinnost ostatních pracovníků, vědomě pracovat s prostorem a vzdáleností, postupovat podle krizového plánu týmu, nezesměšňovat klienta, tvořit věty v kladných tvarech, víc poslouchat, být srozumitelný a komunikovat na všech komunikačních úrovních.

Další přednášku jsem bohužel zvládla z časových důvodů už jen z části - měla ji paní Beránková, předsedkyně o.s.Fragilního X chromosomu a zabývala se rolí rodičů a pečujících osob. Zajímavá (a pravdivá) byla část o mýtech o narození dítěte s postižením.

Mýty o narození dítěte s postižením

Mýtus	Fakt
Normální lidi mají normální děti. To se nám nemůže stát.	Běžný laický názor nepřipouští možnost narození postiženého dítěte. Lidé se tak chrání před úzkostí a obavami, že by se postižené dítě mohlo narodit zrovna jim.
Někdo za to může, to přece není jen tak.	Přesvědčení, které má funkci obranného mechanismu. Jde o tzv. hledání viníka.Nic neřeší, jen odčerpává energii a narušuje vztahy.
Rodiče budou chudáci, budou se muset dítěti obětovat.	Nezasvěcený pohled zvenčí. Kuráž, pozitivní směřování a trpělivost některých rodičů postižených dětí by mohla inspirovat mnohé rodiče relativně zdravých dětí.
Otec dítěte stejně nevydrží a odejde.	Narození dítěte s postižením představuje krizovou situaci, která vždy tlačí rodinu do extrémního fungování. Buď se rodina semkne a vydrží, nebo se pod zátěží hroutí a nastává dysfunkce. Pokud má otec malé adaptační schopnosti a tíha péče o dítě leží na matce, narušené partnerské vztahy vedou poměrně často k rozchodům.

Nezvládla jsem ani závěrečné slovo MUDr. Zumrové, protože už jsem byla na cestě na Černý Most a do Liberce. Ale tuším, co se v něm objevilo - určitě poděkování paní Beránkové za tuhle zajímavou a užitečnou akci. Muselo být velmi náročné konferenci zorganizovat, sehnat přednášející, doladit sál, materiály, občerstvení atd. Pro mě byla konference o fragilním X velmi zajímavá a inspirující, a tak se k poděkování přidávám. Pevně věřím, že se zase za rok sejdeme na 2.dni SFXCH, příp. že podobnou konferenci časem zvládne zorganizovat i o.s. Willík.

Takže ještě jednou díky.