Květen - měsíc Williamsova syndromu

Na facebookovém profilu americké Asociace Williamsova syndromu proběhla před několika lety kampaň, která měla přiblížit a zpopularizovat Williamsův syndrom. Recykluji a znovu zveřejňuji, takhle fakta se nemění a je fajn je mít takhle pěkně pohromadě.

Každý rok se na světě narodí 13 tisíc dětí s Williamsovým syndromem. V USA momentálně žije 25 - 30 tisíc lidí s touto diagnózou, která postihuje stejně muže i ženy. Každý z lidí s Williamsovým syndromem potřebuje během života pomoc mnoha specialistů.

(tato fotografie je zajímavá tím, že kluk vlevo dole je Mathiásek T. z našeho Willíka:-)

Lidé s Williamsovým syndromem mají často zdravotní problémy - hlavně se srdcem a ledvinami, trpí ale také gastrointestinálními potížemi. Pravidelné návštěvy odborných lékařů jsou tak často na denním pořádku.

V poslední době vzrůstá zájem odborníků o Williamsův syndrom. Vědci věří, že pokud zjistí více o Williamsově syndromu, může to pomoci i milionům dalších lidí, kteří trpí vysokým tlakem, diabetem, úzkostmi anebo autismem. Registr Williamsova syndromu, který v USA funguje, pomáhá propojit rodiny s týmy výzkumníků a přispívá tak k hledání odpovědí na otázky s Williamsovým syndromem spojené.

Většina dětí s Williamsovým syndromem se potýká s opožděním psychomotorického vývoje. Práce s odborníky - zejména s logopedy, ergoterapeuty, fyzioterapeuty a muzikoterapeuty - může velmi výrazně pomoci.

V roce 1982 vznikla americká Asociace Williamsova syndromu, která od té doby slouží jako nejobsáhlejší zdroj informací o Williamsově syndromu na světě - pro lidi s Williamsovým syndromem, jejich rodiny a dále pro lékaře, vědce a pedagogy. WSA poskytuje zdroje a podporu a zprostředkovává nejnovější medicínské informace rodinám a pečujícím osobám.

Mentální postižení a poruchy učení jsou časté u studentů s Williamsovým syndromem. Prostorové vnímání a abstraktní uvažování - to pro ně bývá velmi obtížné. Je tu ale naděje, že assistivní/podpůrné technologie pomohou dětem s Williamsovým syndromem zvládnout učivo a pomohou jim zažít ve třídě úspěch.

Podobné rysy obličeje - to je poznávací znamení Williamsova syndromu. Malý zvednutý nosík, plné rty, krásné úsměvy a jedinečný hvězdičkový vzor v modrých nebo zelených očích - neznalým připadají lidé s Williamsovým syndromem tak podobní, jako by byli z jedné rodiny.

Většina lidí s Williamsovým syndromem je nadmíru sociálních, přátelských a roztomilých. Mají kladný vztah k hudbě a někteří z nich jsou i mimořádně hudebně nadaní.

Většina lidí s Williamsovým syndromem potřebuje podporu a asistenci po celý svůj život. Specializované středoškolské programy pomáhají studentům zvládat každodenní úkoly a učí je i pracovním návykům a dovednostem. Rozmanité programy podporovaného bydlení pak umožňují dospělým s Williamsovým syndromem žít samostatně, tj. mimo dům svých rodičů.

Výtečné verbální schopnosti a nevšední způsob využívání slovní zásoby - to často maskuje problémy, které lidé s Williamsovým syndromem mají s učením a chápáním. Pomoci uspět ve škole jim mohou některé s Williamsovým syndromem spjaté postupy - využití hudby, dobrá paměť, emocionální obsah učiva.

Život se vám převrátí vzhůru nohama ve chvíli, kdy zjistite, že Vaše dítě má diagnózu Williamsův syndrom. Dny jsou vyplněné otázkami a v noci nemůžete zamhouřit oko.

Asociace Williamsova syndromu může pomoci - má za sebou 30 let zkušeností, spolupráci s odborníky v medicínské oblasti a dokáže spojovat i rodiče. To vše může vrátit řád a psychickou pohodu do každodenního života.

Středně těžká až těžká úzkostlivost je u lidí s Williamsovým syndromem častá v každém věku a dokonce se zdá, že se v dospělosti stupňuje. Někteří vědci se domnívají, že přehnaně společenské a přátelské chování těchto lidí je ve skutečnosti obrannou strategií zmírňující úzkost. Pravidelný režim, strukturované návyky mohou pomoci, ale často je nutná i medikace.

Nadmíru citlivý sluch, hyperakuse, to je častý problém u Williamsova syndromu. Hlasité a/nebo neočekávané zvuky jako hrom, prasknutí balonku, hlasité tleskání, nebo třeba zvuk mixéru či míchačky jsou pro děti a dospělé nepříjemné a mohou je vnímat i jako bolestivé.

Děti s Williamsovým syndromem dokáží skvěle přijímat vápník. Z aktuálních výzkumů víme, že polovina dětí pod dva roky s diagnózou Williamsův syndrom trpí hyperkalcemií. Dobrou zprávou je, že po druhém roku věku se tento počet sníží na 15% a většina problémů se dá zvládnout speciální dietou. Špatnou zprávou je, že prožít dětsví s hyperkalcemií je opravdu nepříjemné...

Sourozenci mají se svými bratry či sestrami s Williamsovým syndromem často zvláštní a pevný vztah. Pouto mezi nimi se vytváří velmi brzy, příp. v dětství, většinou ale přetrvává po celý život.

Prakticky všichni lidé s Williamsovým syndromem mají stejný rozsah delece - chybí jim shodná sada 25-28 genů na jedné ze dvou kopií 7 chromozomu. Jen ve vzácných případech jedinci zůstanou jeden nebo dva geny, kteří ostatní lidé s Williamsovým syndromem nemají, příp. mají rozsáhlejší deleci.

Když lidé s Williamsovým syndromem dospějí a ocitnou se mimo strukturu školy či rodinných aktivit, často pociťují izolaci, což u nich může vést až k depresím. Jsou extrémně sociální a chtěli by mít normální kontakty a vztahy s ostatními, zároveň ale často nedokáží rozpoznat a uplatňovat vhodné sociální chování. Kvůli tomu mají problém navázat a udržet si dlouhodobé vztahy a přátelství.

Děti s Williamsovým syndromem jsou zmatené ze světa kolem sebe. Když je požádáte, aby namalovali zvíře, tak nakreslí spoustu drobných detailů, ale namalují je kamkoliv do obrázku, bez ohledu na logiku. Pokud je požádáte, aby stejné zvíře popsali, tak získáte podrobný popis se spoustou emocionálně zabarvených podrobností. Je to zvláštní míchanice mentálních vrcholů a propadů, dovedností a nedostatků, vědci doufají, že jim to pomůže odhalit spojení mezi genetickou výbavou člověka a jeho sociálním chováním.

Narozdíl od poruch, které komplikují vztah s dítětem, děti s Williamsovým syndromem jsou většinou velmi společenské, přátelské a milé. Rodiče často říkají, že jim děti s Williamsovým syndromem přinesly do života nezměrnou radost.

Dospělí lidé s Williamsovým syndromem velmi obohacují komunitu, ve které žijí a pracují. Bývají často dobrovolníky, ale zvládnou i placené zaměstnání. Nejčastěji je potkáte v nemocnicích, restauracích, neziskovkách pomáhajících s podporou bydlení a také v místních obchůdcích. Všude tam je oceňováno jejich přátelské chování a také výborná pracovní morálka.

Lidé s Williamsovým syndromem jsou menší než jejich vrstevníci nebo členové rodiny. Samozřejmě, že genetická výbava z rodiny, tj. obvyklá výška a postava, hrají svou roli, ale i přesto je většina jedinců o 15-20% menších, než jejich dospělí vrstevníci.

Většina studentů s Williamsovým syndromem může získat solidní základy ve čtení, pokud se při výuce používá fonetická metoda (pozn. jedna z metod výuky čtení založená na náslechu, využívaná hlavně v anglicky mluvících zemích). Často přetrvávají problémy s porozuměním, ale i to se může zlepšit za použití individuálních technik a postupů.

Ačkoliv se mnoho zdravotních problémů spojených s Williamsovým syndromem objevuje již v dětství, některé obtíže se projevují až v dospělosti. Jedná se zejména o cukrovku, záněty tlustého střeva, emocionální nestabilitu a obezitu. Velmi by pomohlo, pokud by byly publikovány standardy medicínské péče pro dospělé s Williamsovým a pokud by lékaři obeznámení s Williamsovým syndromem prováděli pravidelné kontroly u lidí s Williamsovým syndromem.

Přátelská povaha, impulsivnost a také touha zajistit, aby všichni kolem byli šťastní, to vše muže jedince s Williamsovým syndromem činit zranitelnými. Už od dětství a posléze i v dospělosti by se měli učit, jak poznat a vyhnout se potencionálně nebezpečným situacím.

Opoždění v mluvení a ve schopnosti účastnit se předstírané hry, to vše vede často k problémům naučit se vhodně reagovat na podněty a mít pod kontrolou své emoce. Výsledkem je, že 60-90 procent dětí s Williamsovým syndromem, má specifické fóbie a obavy. Z některých fóbií děti přirozeně vyrostou. Jiné, jako například velké obavy ze zvuků (bouchající balonky, hromy a blesky), nebo z lékařských procedur (injekce), mohou být zvládány nácvikem a vhodnou intervencí.

Mnoho nemluvňat a malých dětí s Williamsovým syndromem má problémy s jídlem a krmením. Potíže mohou být způsobeny sníženým svalovým tonem (hypotonie), smyslovou (dotyková) přecitlivělostí , špatným sáním nebo polykáním, nebo také těžkým dávivým reflexem. Na vině může ale být jednoduše i intolerance mléka. Většina obtíží se vyřeší během času sama, některé děti ale vyžadují k překonání problémů speciální postupy nebo terapeutické intervence. Gastroezofageální reflux (refluxní choroba jícnu, pálení žáhy) je také velmi běžný a může se objevit v každém věku.

Osmdesát procnet pacientů s Williamsovým syndromem má strukturální kardiovaskulární abnormality. Dítě, které má v diagnóze srdeční vadu nebo má její příznaky, by mělo každý rok absolvovat minimálně jedno echokardiografické vyšetření, pokud není v konkrétním případě nutné častější vyšetření. Pacienti bez diagnostikované srdeční vady by měli ECHO vyšetření podstoupit každé dva roky.

K Williamsovu syndromu může být někdy přidružena chronická bolest břicha. Léčení bolesti je odvislé od její příčiny. U lidí s Williamsovým syndromem může být chronická bolest břicha způsobena: hyperkalcémií, celiakií, tříselnou nebo pupeční kýlou, divertikulózou a divertikulitidou (tvorba vychlípenin na střevě) nebo ischemickou koliticou (zánět tlustého střeva, který je vyvolaný nedostatečným přísunem kyslíku do jeho stěny).

Samotná hodnota IQ nám u lidí s Williamsovým syndromem mnoho neříká o jejich inteligenci. Silné a slabé stránky jsou u většiny dětí s Williamsovým syndromem tak široce rozhozeny, že není možné stanovit způsob určení průměrného IQ, ani posoudit schopnost studenta se učit.

Lidé s Williamsovým syndromem mohou mít celou řadu zdravotních problémů. Ale žádný jedinec s tímto syndromem nemá všechny popisované zdravotní problémy, a dokonce existují lidé s Williamsovým syndromem, kteří jsou vlastně úplně zdraví.