Představení Bartoloměje a jeho diagnozy....

Bartoloměj Hruš (* 15.09.2006)

Bartoloměj se narodil 15.9.2006, v pražské porodnici v Podolí. Narodil se přesně v termínu, měřil 47 cm a vážil 2910 g. V pěti dnech života Bartolomějovi lékaři diagnostikovali srdeční vadu (zúžení plicnic, stenózu aorty a defekt komorového septa), která se potvrdila po vyšetření v kardiocentru v Motole. Při kontrolním vyšetření v pěti týdnech lékaři konstatovali výrazné zhoršení stenóz plicnic a posléze vyslovili podezření na Williamsův syndrom... Následné genetické vyšetření tuto diagnózu bohužel potvrdilo (Bartolomějovi bylo tou dobou 10 týdnů).

Dostali jsme se do péče neurologa, očaře, foniatra, nyní i logopeda, chodíme na pravidelné prohlídky ke kardioložce u nás v Liberci a jednou za půl roku do kardiocentra v Motole. Srdeční vada pro nás v současnosti představuje největší problém, byť Bartoloměj zatím nemá žádné potíže. Podrobná vyšetření ukázala zhoršení stavu, a proto Bárt v srpnu 2007 absolvoval diagnostickou katetrizaci srdce. Současná diagnóza zní: mnohočetné středně významné stenózy plicnic, nevýznamná supravalvulární stenóza a nevýznamný defekt komorového septa. Momentálně neoperovatelné, v budoucnu je snad možné o plastice uvažovat.

Bartoloměj se vyvíjí o něco pomaleji než normální děti. Otáčet ze zad na bříško se začal v půli roce, v sedmi měsících mu vyrostly první dva zoubky, v 10 měsících se pohyboval válením sudů, v roce přešel na píďalkovité lezení, sedět bez opory začal ve 13 měsících, od 16 měsíců bez problémů leze. V 21 měsících udělal první samostatné krůčky, preferovat chůzi před lezením začal nedávno, těsně před svými druhými narozeninami. Chůze ještě není stoprocentní, ale i tak je to velký pokrok. Bartoloměj je docela obratný, umí lézt po žebříku, ze skluzavky se nejraději řítí po hlavě, za ruku chodí po schodech, vyžívá se ve šplhání do výšek, rád je ve vodě. Říká slabiky jako mamama, bababa, ďoďo, ňoňo, umí na požádání ukázat jak je velký, zamávat papa, ukázat jak dělají hodiny, zamrkat a zakašlat. Nedávno začal dávat jednu věc na druhou a vkládat jednu věc do druhé. Sem tam něčemu rozumí: "Kde je táta/bába/máma"? "Pozor, čarodějnice!" "Podívej, pejsek, letadlo!" atd. Když zvoní telefon, říká bababa (jakože volá babička). Rád si prohlíží knížky a nejradši má ty, kde jsou schovaná zvířátka, která se musí vystrčit nebo odkrýt. Miluje věci, které se dají roztáčet, tj. ta s kolečky, a hračky, které hrají/mluví, pokud možno s mačkacími knoflíky. Mnohem víc než hračky ho ale zajímají technické věci jako mobily, dálková ovládání, počítače, klávesnice, videa příp. sledování otáčejícího se bubnu pracky. V televizi, resp. na videu nejraději sleduje Teletubbies, Jen počkej, zajíci a další dětské kreslené seriály. Má rád hudbu, takže nám bytem věčně něco zní a hodně si pouští své hudební hračky. Je hodně pozitivní, málokdy pláče, směje se už od ranního probuzení.

Z neurologického hlediska stále lehce přetrvává hypotonie, Bartoloměj je hyperaktivní, rehabilitace dle neurologa není nutná. Rehabilitační sestra nicméně doporučuje uvažovat výhledově o návštěvě ortopeda, z důvodu zaměření se na správnou chůzi a držení těla.

Z typických projevu Williamsova syndromu si zatím "užíváme" hlavně nechuť k jídlu. Ze začátku to celkem šlo - tři a pul měsíce jsme vydrželi kojit plně, další dva měsíce jsme částečně dokrmovali umělým mlékem. Pak to ale začalo. Vyzkoušeli jsme postupně už asi všechna dostupná mléka na trhu (nejdéle nám vydrželo noční mléko Hami Hajaja), přislazovali jsme, a nakonec, když Bartoloměj odmítl pít docela, vyvinuli metodu krmení mlékem ve spánku, kterou praktikujeme dodnes. Je to sice nezvyklé, ale zatím je to jediná spolehlivá metoda, jak do Bartoloměje dostat aspoň nějaké denní minimum tekutin. Jinak byl Bartoloměj ještě tak před půl rokem ochoten (někdy) jíst ovocné přesnídávky, některé rozmixované a přepasírované ovoce, z masozeleninových příkrmů hlavně a jedině zeleninu s kuřecím masem a jablky, jedinečnou to konzervičku od firmy Hami. Situace teď - ve dvou letech - je stejná, ne-li horší. Bartoloměj stále netoleruje pevnou stravu, okamžitě se dáví a zvrací. Jí pouze pečlivě rozmixovanou stravu, a to jen malou množinu vybraných potravin (kupované vybrané masozeleninové příkrmy, do kterých přidáváme mixované kuřecí maso, brambory, čerstvé šťávy apod, dále je už ochoten zkonzumovat jen instantní obilninovou kaši a někdy pribináček). Pořád velmi málo pije, pití přes den je pro něj spíš legrace, pitný režim tedy stále doháníme nočním mlékem. Spolupracujeme s logopedkou zaměřenou na poruchy příjmu potravy u dětí, stimulujeme podle Bobath konceptu, zatím ovšem bez zřejmých výsledků. Bártův přezíravý postoj k jídlu a jeho hyperaktivita, která ho udržuje celý den v pohybu, mají pochopitelně vliv na celkovou váhu. V půl roce měl Bartoloměj 5,75 kg, v roce 7,25 kg, v 16 měsících 8,5 kg, teď ve dvou letech dosáhl 10 kg.

Abychom zachytili další milníky, vznikl tento blog...