Bartolomějův blog - ze života kluka s Williamsovým syndromem

# vzacni2019   # ShowYourRare   # RareDiseaseDay   # MyRare   # williamssyndrome Taky dnes slavíme:-)    

U příležitosti letošního Dne vzácných onemocnění vyšel na Aktuálně.cz velký článek o tomto tématu, součástí byly i příběhy pacientů. Za Willíka sepsal moc pěkný příběh František Hába, tatínek Kačenky. OD GENETIKY JSME SI MOC NESLIBOVALI František Hába Williamsův syndrom Bylo krásné zářijové ráno roku 2014. Společně s manželkou Katkou a dcerou Kačenkou jsme se vydali do pražské Motolské nemocnice. Byli jsme objednaní na konzultaci na oddělení klinické genetiky. Doporučení nám dala paní doktorka Břešťanová z kladenské dětské neurologie. Podle nerovnoměrného vývoje Kačenky i toho, jak se ve všech dovednostech zlepšovala, usoudila, že problém není metabolického, ale genetického charakteru. Nabídla nám, že pokud uneseme možná nepříznivou prognózu, tak nás pošle do Motola. Se vším jsme hned souhlasili. Williamsův syndrom je genetické onemocnění. Provází ho srdeční vady, opoždění psychomotorického vývoje, charakteristické změny obličeje a specifické poruchy učení a chování. Post...

V úterý 28.2.2017 se v Praze u příležitosti Dne vzácných onemocnění konala závěrečná konference projektu Norway grants zaměřeného právě na vzácná onemocnění. Konferenci pořádalo Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění ve FN v Motole. Program najdete  zde . Byla jsem u toho, i když to bylo poměrně náročné - docela odborné medicínské přednášky, navíc v angličtině. Občas jsem se ale celkem chytala a musím konstatovat, že to bylo hrozně zajímavé. V takové chvíli si vždycky říkám, že jsem měla jít na medicínu, taková vzrušující a napínavá věda ta genetika je!:-) Strávila jsem v hotelu Pyramida celý den a jsem moc ráda, že Willík – spolek pro Williamsův syndrom, byl u většiny důležitých součástí projektů. Naše rodiny se pravidelně zúčastňují vzdělávání mediků – díky tomuto projektu již více než 400 studentů mělo příležitost potkat skutečného pacienta s Williamsovým syndromem. Pevně věřím, že díky našim „Willíkům“ na tohle setkání hned tak nezapomenou:-). Jsme také součás...

V polovině října se uskutečnila výroční konference České asociace pro vzácná onemocnění. Měla jsem tu čest mít tu prezentaci týkající se mé červnové návštěvy v centru pro vzácná onemocnění v norském Frambu. Neochudím Vás o ní:-)

Poslední únor se již tradičně slaví jako Den vzácných onemocnění. Připojujeme se i my!:-) Oficiální video pro Den vzácných onemocnění vzniklo díky iniciativě Federazione Italiana per le Malattie Rare (UNIAMO), za podpory Eurordis a EU. Vystupují v něm členové Associazione Italiana Sindrome di Noonan, Duchenne Parent Project a Xeroderma Pigmentosum Society. Více na  www.rarediseaseday.org/rare-disorders-solidarity-has-no-border Letošní plakát: A náš příspěvek: Máme i anglickou verzi - rozhodla jsem totiž Bártovu fotku poslat na mezinárodní stránku Dne vzácných onemocnění - symbolem letošního roku jsou zdvižené ruce - mrkněte: http://www.rarediseaseday.org/yourstory/joininghandsgallery